آزمایش بررسی جابه‌جایی BCR-ABL در سرطان خون

مرکز جامع ژنتیک ژنتیک سرطان خون آزمایش ژنتیک مرکز جامع ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک موسسه پزشکی نسل امید، با هدف کمک به درمان بیماران، بررسی جابه‌جایی BCR-ABL و نوع پروتئین هیبرید ایجاد شده (P190 یا P210) را با استفاده از روش Real-Time PCR به انجام می‌رساند.

ناهنجاری کروموزومی BCR-ABL یا کروموزوم فیلادلفیا حاصل از جابه‌جایی کروموزومی 9;22 است. در نتیجه این جابه‌جایی، ژن ABL در کروموزوم شماره 9 در مجاورت ژن BCR در کروموزوم 22 قرار می‌گیرد و یک ژن هیبرید تشكیل می‌شود. این مجاورت سبب تولید پروتئین هیبرید BCR-ABL می‌شود. این پروتئین دارای فعالیت مداوم تیروزین کیناز است و به نوبه خود باعث افزایش رشد سلولی و مهار آپوپتوزیس می‌شود. mRNA حاصل از نسخه‌برداری این ژن تقریباً در 95 درصد از بیماران CML و برخی موارد ALL یافت می‌شود. بررسی دوره‌ای بیماران برای اندازه‌گیری میزان بیان این ژن (بررسی جابه‌جایی BCR-ABL و نوع پروتئین هیبرید ایجاد شده (P190 یا P210) را با استفاده از روش Real-Time PCR)، نقش مهمی در تخمین پاسخ درمانی و پیش‌بینی میزان پیشرفت بیماری دارا است.